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Grillo, 6,1 milioni per la ricerca sulle malattie rare

Neuropsichiatri, non bastano genetica e farmaci
"Con il bando della ricerca finalizzata 2019, i cui vincitori sono stati pubblicati proprio oggi, 18 progetti sui 235 finanziati (pari al 7,65%) sono per malattie rare, per un totale finanziato di circa 6,1 milioni di euro, sui 93 milioni assegnati". Lo ha detto la ministra della Salute Giulia Grillo, all'incontro "Le malattie rare e la disabilità" alla Presidenza del Consiglio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. "Tra questi progetti - ha aggiunto la ministra -, sono prevalenti quelli assegnati a giovani ricercatori".

Molte malattie rare che si manifestano nei bambini hanno sintomi neurologici e il neuropsichiatra infantile ha un ruolo importantissimo, "ma l'attenzione delle istituzioni è focalizzata solo sulla genetica e sui farmaci", come si evidenzia anche nella composizione del nuovo Tavolo di Lavoro che dovrà portare all'approvazione del secondo Piano Nazionale delle Malattie Rare. Lo denuncia la Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell' Adolescenza (Sinpia). 

La rete Orphanet Italia stima che, nel Paese, i malati rari siano 2 milioni e l'80% siano bambini e ragazzi sotto i 18 anni.    Rare sono quindi le singole malattie, ma complessivamente sono tantissimi coloro che ne sono affetti. Moltissimo è stato fatto per migliorare la tempestività della diagnosi, sviluppare la ricerca genetica e sui farmaci orfani. Ma diagnosi genetica e farmaci seppur indispensabili per molti sono solo un importante tassello di un percorso quotidiano assai più complesso.

"Il neuropsichiatra infantile è in questi casi il primo contatto specialistico per la famiglia, quando ancora i disturbi del bambino possono essere non evocativi di una particolare malattia (ritardo psicomotorio, epilessia, difficoltà di linguaggio)", spiega Renzo Guerrini, vicepresidente Sinpia. "Invece - osserva Vincenzo Leuzzi, coordinatore della sezione di Neurologia della società scientifica - molto poco viene fatto per garantire la presa in carico e la riabilitazione di cui hanno bisogno questi bambini e per rendere i Lea (Livelli essenziali di assistenza) davvero esigibili".

"L'attivazione nel gennaio 2017 di un tavolo di lavoro tra Ministero della Salute e Regioni, che in pochi mesi ha prodotto un importante documento di linee di indirizzo, aveva fatto sperare in un cambio di rotta, ma dopo mesi di attesa e di raccordo tra le Regioni, il documento è stato bloccato in conferenza Stato-Regioni il 18 febbraio scorso, per dettagli evidenziati dalla Regione Veneto - conclude Antonella Costantino, presidente Sinpia -. Nel frattempo, bambini e famiglie continuano a non ricevere parti essenziali dell' assistenza sanitaria di cui hanno bisogno".

 "Show your Rare, Show you care", mostra che ci sei, al fianco di chi è raro. Questo lo slogan scelto per una campagna sui Social in occasione della giornata mondiale delle malattie rare, che si è celebrata ieri.    L'iniziativa è promossa da Eurordis, Federazione che rappresenta 837 organizzazioni di malati in 70 Paesi. Ci si può divertire a dipingersi il volto di tanti colori diversi e postare così un'immagine profilo per mostrare solidarietà per le persone che nel mondo soffrono di una malattia rara. Un modo per dare così visibilità agli 'invisibili', come spesso si sentono coloro che hanno una patologia del genere. Per i quali molto spesso anche arrivare a una diagnosi e' un traguardo. 

Le malattie rare sono una costellazione di moltissime patologie diverse: se ne stimano tra le 6mila e le 7mila.   Qualche calcolo arriva a quantificarne 8mila. Moltissime quelle con una componente genetica o ereditaria (circa 8 su 10). Sono 300 milioni in tutto il mondo i malati rari, 30 milioni Europa e circa un milione, sempre secondo le stime, in Italia, molti dei quali bambini. Per quanto riguarda la prevalenza, perché una malattia venga definita rara, non deve superare i 5 casi su 10mila persone.   Il tema quest'anno è integrare l'assistenza sanitaria con quella sociale. Per l'occasione è stato presentato il libro "Malattie rare, i nostri figli raccontano" sulle difficoltà dei pazienti e delle loro famiglie, del giornalista Claudio Barnini.  Mentre Regina Elena e San Gallicano, riferimento per 22 Malattie Rare, tra cui la poliposi familiare e la sindrome di Lynch, lanciano una campagna social per farle conoscere.

Gli specialisti, con video clip, illustrano caratteristiche, sintomi e come si arriva alla diagnosi. Durante un convegno domani a Roma verranno invece presentati i risultati di un'indagine - in 48 Paesi Europei - sulla capacità di pazienti e caregiver di barcamenarsi tra la quotidianità e le difficoltà che la malattia comporta. A favore dei 60mila malati rari della Lombardia scenderanno in campo 20 chef aderenti a Ingruppo. I ristoratori domani, per ogni menu, devolveranno 15 euro al Mario Negri, da oltre 25 anni impegnato nella ricerca. L'informazione e la consapevolezza sulle malattie rare passa anche dal test genetico preimpianto.  Come spiega Daniela Galliano, direttrice del Centro Ivi di Roma, "sindrome di Down, di Edwards e x-fragile sono le malattie rare genetiche e le sindromi più ricercate dai pazienti". 

Infine, per alcuni tumori rari, l'adroterapia è una realtà consolidata. Nel 2018 sono stati 280 i pazienti trattati al Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica di Pavia per casi clinici aggressivi e non operabili che hanno riguardato per esempio sarcomi, melanomi oculari e meningiomi. L'Italia è uno dei 4 Paesi al mondo a disporre dell'adroterapia con protoni e ioni carbonio insieme a Cina, Giappone e Germania.Fonte: Dottnet
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